AHC et RQMO soutiennent une nouvelle percée en recherche : Déplier l’amyloïdose héréditaire à transthyrétine : le programme de subventions aux jeunes chercheurs d’Akcea Canada

Amyloïdose héréditaire Canada (HAC), en association avec le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO), a octroyé deux subventions pour jeunes chercheurs Déplier l’amyloïdose héréditaire à transthyrétine : programme de subventions aux jeunes chercheurs d’Akcea Canada, chacune d’une valeur de 25 000 $CA, soit un investissement total de 50 000 $. Ces subventions sont proposées grâce à Akcea Therapeutics Canada (maintenant Ionis Pharmaceuticals inc.). Le programme a été conçu dans le souci d’offrir un soutien financier aux stagiaires et aux chercheurs en début de carrière (dans les cinq premières années) qui étudient l’amyloïdose héréditaire à transthyrétine.

L’amyloïdose héréditaire à transthyrétine est une maladie génétique rare et progressive qui se manifeste lorsqu’il y a un dépôt de protéines transthyrétiniques anormales (mal repliées) dans les tissus et/ou les organes. Le plus souvent, elle affecte les nerfs périphériques, le cœur, le tractus intestinal, les yeux, les reins, le système nerveux central, la thyroïde et la moelle osseuse. Les dépôts amyloïdes dans ces tissus et organes entraînent progressivement des dysfonctionnements sensoriels, moteurs et autonomes qui ont souvent des effets débilitants sur de multiples aspects de la vie d’un patient.

À propos de l’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTRh) et l’amyloïdose systémique de type sauvage (wtATTR)

L’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTRh) et l’amyloïdose systémique de type sauvage (wtATTR) sont deux maladies caractérisées par un dépôt amyloïde de la protéine transthyrétine mal repliée dans différents viscères, notamment le système nerveux, le cœur et les reins. L’ATTRh est une maladie rare où les patients ont une prédisposition génétique au mauvais repliement de la TTR, ce qui entraîne une amyloïdose. La prévalence estimée de l’ATTRh au Canada est d’environ 0,5 à 1,5 pour 1 000 000 habitants. L’wtATTR, quant à elle, est beaucoup plus courante, représentant un peu plus de 1 % de tous les patients atteints de cardiomyopathies et 13 % de ceux souffrant d’insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée. La prise de conscience des possibilités de traitement de ces deux pathologies a donné lieu à une augmentation de la prévalence estimée ces dernières années.

Pour en savoir plus sur la recherche :

« Caractéristiques cliniques, échographiques et électrophysiologiques du syndrome du canal carpien en présence de l’amyloïdose héréditaire à transthyrétine et l’amyloïdose systémique de type sauvage. »

Subvention attribuée au : Dr Shahin Khayambashi, Université de Calgary, boursier neuromusculaire au Département des neurosciences cliniques

« C’est très puissant et passionnant. C’est l’une des rares maladies pour lesquelles nous créons des traitements à mesure que nous en apprenons plus. C’est vraiment passionnant de se doter du financement nécessaire pour pouvoir explorer davantage cette maladie. » – Dr Khayambashi

Le syndrome du canal carpien (SCC) bilatéral est une manifestation très fréquente chez les patients atteints d’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTRh) et d’amyloïdose de type sauvage (wtATTR). Cette recherche vise à mieux comprendre les caractéristiques cliniques, électrophysiologiques et échographiques du SCC qui sont spécifiques aux patients atteints d’amyloïdose TTR. Les chercheurs se tenteront de déterminer s’il est possible d’utiliser l’échographie de divers nerfs périphériques comme outil de dépistage de la polyneuropathie associée à l’amyloïdose héréditaire, en particulier chez les patients atteints d’ATTRh asymptomatique qui, autrement, ne se verraient pas proposer de traitement.

Par ailleurs, de nombreuses provinces exigent actuellement la confirmation de l’amyloïdose par biopsie avant d’approuver le tafamidis, un médicament utilisé pour traiter les maladies cardiaques chez les patients atteints d’amyloïdose à transthyrétine. Compte tenu de sa grande précision diagnostique, une biopsie cardiaque est souvent utilisée, mais il s’agit d’une intervention effractive avec un potentiel d’effets indésirables graves. Cette étude permettra de déterminer si une biopsie pratiquée au cours d’une intervention chirurgicale sur le canal carpien pourrait constituer une solution de rechange plus bénigne à la biopsie cardiaque pour la confirmation de l’amyloïdose et l’approbation du tafamidis.

« Il est incroyablement palpitant de faire financer cette recherche, » a déclaré le Dr Khayambashi. « Augmenter le nombre de personnes qui peuvent réellement profiter de cette exploration est tellement gratifiant, et je suis vraiment heureux d’en faire partie. »

Tous les patients ayant reçu un diagnostic récent d’wtATTR sur la base d’une scintigraphie cardiaque aux pyrophosphates ou ceux dont la présence d’ATTRh est génétiquement confirmée, et qui sont suivis à la clinique d’amyloïdose cardiaque de l’Université de Calgary, et qui se rendent à la clinique EMG du South Health Campus ou l’Alberta Neurologic Center pour un dépistage neurologique de routine comprenant un électromyogramme/une étude de conduction nerveuse, seront sélectionnés pour participer à cette étude.

Nous avons hâte de continuer à fournir des mises à jour sur cette nouvelle étude de recherche passionnante, qui sera lancée au début de 2022.

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