Bonjour, je m’appelle Anne Marie Carr, fondatrice et directrice générale d’Amyloïdose héréditaire Canada, et je vis avec l’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTRh). J’ai 61 ans et j’habite actuellement à Ancaster en Ontario, avec Mervyn, mon époux. J’ai un fils et je suis grand-mère d’une petite-fille de six ans.
Comme pour plusieurs d’entre vous, le chemin jusqu’au diagnostic a été long et déroutant. Lorsque mes premiers symptômes sont apparus tels les problèmes respiratoires, ils ont été considérés comme de l’asthme causé par des facteurs environnementaux. Ma perte de poids et mes diarrhées chroniques ont été attribuées à des virus qui circulaient à ce moment-là. Je me souviens de cette sensation de picotements au bout des doigts, et j’avais du mal à ouvrir une bouteille d’eau ou à boutonner mes vêtements. J’ai finalement reçu le diagnostic d’ATTRh en septembre 2015.
À vous tous qui souffrez d’ATTRh, dites-vous que je sais qu’il y a des jours où vous vous sentez seuls et où les symptômes sont tout simplement intolérables. Sachez toutefois que VOUS N’ÊTES PAS SEULS. Visionnez la vidéo ci-dessous pour en savoir plus sur mon histoire.
Récents développements
Notez la date dans vos calendriers! La Journée internationale des maladies rares aura lieu le 28 février 2019.
La Journée internationale des maladies rares, qui a lieu le dernier jour de février de chaque année, vise à sensibiliser le public aux maladies rares et à améliorer l’accès aux traitements et la représentation médicale des personnes atteintes d’une maladie rare et de...
Saviez-vous que le mois de mars est le mois consacré à l’amyloïdose?
La Fondation de l’amyloïdose qui vise à sensibiliser le public à toutes les formes d’amyloïdose, a déclaré que le mois de mars devient le Mois de la sensibilisation à l’amyloïdose. • Pour en savoir plus ou pour vous impliquer, veuillez accéder au site.
Tegsedi est maintenant approuvé au Canada :
Akcea et Ionis annoncent l’approbation du Tegsedi (injection d’Inotersen) au Canada. Pour en savoir plus à ce sujet, rendez-vous à la page.
Onpattro est approuvé aux États-Unis :
La FDA approuve Onpattro d’Alnylam pour le traitement de la polyneuropathie chez les personnes atteintes d’ATTRh. Pour en savoir plus à ce sujet, rendez-vous à la page.
Nouveau programme de tests génétiques pour les patients atteints d’ATTRh :
Les sociétés Akcea Therapeutics et Ambry Genetics lancent ATTRh Compass, un programme de dépistage génétique à l’intention des patients que l’on soupçonne d’être atteints d’ATTRh. Pour en savoir plus à ce sujet, rendez-vous à la page.
Rapport sur les discussions tenues lors de la réunion de l’ICER sur les traitements pour lutter contre l’ATTRh :
Un rapport sur les traitements pour lutter contre l’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTRh) rédigé par l’Institute for Clinical and Economic Review (ICER) a été examiné par le Midwest Comparative Effectiveness Public Advisory Council (Midwest CEPAC) lors de la...
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