Quelle en est la cause?

L’amyloïdose systémique de type sauvage (wtATTR) est également appelée amyloïdose sénile. Elle n’est pas causée par des mutations génétiques connues, comme dans le cas des formes héréditaires de la maladie (ATTRh). Les dépôts amyloïdes TTR peuvent être retracés partout dans le corps, de sorte qu’il s’agisse d’une maladie systémique. L’organe le plus touché est le cœur.

Comme dans le cas de l’ATTRh, l’ATTR de type sauvage cause des problèmes dus à la rupture, au mauvais repliement et au dépôt de fibrilles de protéines amyloïdes dans des tissus sains. La mention « type sauvage » renvoie à cette forme de la maladie, car il s’agit de la forme naturelle de cette protéine, sans mutation génétique. Ces dépôts peuvent perturber le fonctionnement normal du cœur, rigidifiant le tissu cardiaque, ce qui empêche le cœur de se remplir facilement et entraîne une arythmie et une insuffisance cardiaques. Il s’agit d’une maladie observée traditionnellement chez les hommes et signalée initialement chez les personnes âgées de 80 ans et plus. À mesure que la sensibilisation à cette maladie s’est intensifiée, l’âge moyen au moment du diagnostic de l’ATTR de type sauvage a baissé à 75 ans. Le diagnostic de l’amyloïdose est souvent négligé en raison du nombre élevé de personnes qui souffrent de problèmes cardiaques au cours des dernières années de leur vie.

Quels en sont les signes et les symptômes?

L’ATTR de type sauvage est également connue pour causer, dans certains cas, le syndrome du canal carpien qui peut en être le premier symptôme (précoce). Selon des données récentes, l’atteinte de la colonne lombaire et une rupture du tendon du biceps à l’avant-bras peuvent précéder de plusieurs années un problème cardiaque. Au nombre des autres symptômes, mentionnons :

• • Épuisement
  • Essoufflement
  • Étourdissements
  • Douleur à l’arrière de la jambe
  • Rythme cardiaque irrégulier
  • Enflures aux jambes

Comment diagnostiquer l’wtATTR?

L’ATTR peut causer des symptômes très similaires à d’autres formes d’insuffisance cardiaque congestive, mais celles-ci sont traitées par des médicaments qui peuvent être nocifs pour les personnes atteintes d’ATTR. . Par conséquent, le diagnostic exact et complet d’ATTR est nécessaire et critique.

Dans le passé, il était difficile d’obtenir un diagnostic positif d’ATTR de type sauvage. En cas de soupçon d’wtATTR, une biopsie du tissu cardiaque était nécessaire pour obtenir un diagnostic précis. Toutefois, selon des études, une scintigraphie nucléaire avec des agents réactifs pour évaluer l’état des os, il est possible de diagnostiquer une amyloïdose cardiaque TTR de type sauvage et héréditaire sans effectuer une biopsie.

Ces scintigrammes doivent être couplés à des bilans sanguins pour évaluer la présence d’amyloïdose primitive (p. ex., chaîne légère d’immunoglobuline) et en l’absence de la preuve de chaînes légères et un scintigramme positif, permettront d’établir un diagnostic d’amyloïdose ATTR cardiaque. Cependant, si les bilans sanguins révèlent des chaînes légères d’immunoglobuline, une biopsie est nécessaire pour établir le diagnostic et le type d’amyloïdose.

Si une biopsie du tissu cardiaque est pratiquée, le tissu prélevé est envoyé à un laboratoire pour coloration au rouge Congo. Le laboratoire coloriera le tissu biopsique et, si celui-ci vire au vert pomme sous un microscope polariseur, confirmera le diagnostic d’amyloïdose. Le laboratoire prélèvera également le tissu biopsique et analysera la séquence protéique pour connaître le type de protéine affecté. Si ce test révèle la présence de la protéine transthyrétine (TTR), alors un simple échantillon de sang est envoyé à un laboratoire où les experts effectueront un test de séquençage génétique pour examiner les chaînes d’ADN.

Si ce test de séquençage génétique TTR ne produit aucune mutation identifiable, le diagnostic sera l’ATTR de type sauvage. Ainsi, vous pouvez constater que ce diagnostic se fait en plusieurs étapes, et un médecin doit continuer les tests jusqu’à ce qu’un diagnostic précis soit établi.

Comment gère-t-on et traite-t-on l’amyloïdose wtATTR?

Plusieurs approches thérapeutiques sont possibles pour traiter l’amyloïdose ATTR, chacune visant à agir de l’une des manières suivantes :

1. 1. Stabiliser la protéine TTR
   2. Arrêter la synthèse de protéine TTR
   3. Éliminer les dépôts amyloïdes

Stabiliser la protéine TTR :Cette méthode consiste à empêcher la protéine TTR de former des dépôts amyloïdes. Plusieurs médicaments peuvent traiter l’ATTR de cette manière :

Arrêter la synthèse de protéines TTR : La méthode servant à arrêter la production de protéines TTR s’appelle « silençage génique ». Ces médicaments empêchent la production de TTR en bloquant le gène TTR. Ces médicaments empêchent la production de TTR en bloquant le gène TTR. Plusieurs médicaments utilisant cette méthode ont été approuvés pour le traitement de l’amyloïdose héréditaire à transthyrétine.

Éliminer les dépôts amyloïdes :Cette approche vise à faciliter l’identification et l’élimination des fibrilles amyloïdes par le corps. Il n’existe actuellement aucun médicament approuvé visant à éliminer les dépôts amyloïdes dans l’ATTR de type sauvage.

Généralement, en cas d’insuffisance cardiaque congestive, les diurétiques sont prescrits pour augmenter la miction et diminuer la rétention d’eau par le corps. Ces diurétiques permettent aussi de traiter l’ATTR, puisqu’ils réduisent les enflures et l’essoufflement. Comme pour toute autre affection, la prise de diurétiques pour une affection cardiaque amyloïde doit être soigneusement contrôlée par votre médecin. La posologie prescrite peut être accompagnée d’une consommation réduite de sodium.

Traitement symptomatique

Les options de traitement symptomatique visent à prendre en charge les symptômes. En raison de la nature évolutive de l’amyloïdose ATTR, la prise en charge des symptômes s’effectue de manière continue, notamment :

• • Diurétique pour éliminer l’excès d’eau dans l’organisme.
• • Épaississants à ajouter aux liquides pour éviter l’étouffement si une personne a du mal à avaler.
• • Bas de contention pour soulager les enflures aux jambes ou aux pieds.
• • Changements au régime alimentaire, en particulier chez les personnes atteintes d’amyloïdose gastro-intestinale.