Qu’est-ce que l’amyloïdose?
L’amyloïdose (amylo-yi-dose) est une affection rare caractérisée par le dépôt d’une protéine anormale – l’amyloïde – dans les tissus ou organes, les empêchant de fonctionner comme ils le devraient.
Notre organisme synthétise plusieurs protéines qui peuvent provoquer une amyloïdose, et l’une des deux les plus courantes est la transthyrétine (TTR).
Qu’est-ce que l’amyloïdose ATTR (à transthyrétine)?
La TTR est une protéine naturelle synthétisée principalement par le foie, qui aide à transporter la thyroxine, une hormone, et la vitamine A dans l’organisme. Dans le cas de l’amyloïdose ATTR, cette protéine devient instable, se décompose et forme des dépôts dans divers tissus et organes de l’organisme, le plus souvent dans le cœur, les reins et le système nerveux.
Il existe deux types d’amyloïdose ATTR :
L’amyloïdose héréditaire (ATTRh)
Dans ce type, une mutation dans l’ADN de l’individu rend la protéine TTR plus instable, et cette instabilité est alors transmise aux générations suivantes. Il existe plus de 120 mutations identifiées affectant différents organes ou nerfs, ou les deux.
L’amyloïdose systémique de type sauvage
Contrairement au type héréditaire, le type sauvage n’implique pas d’ADN anormal et ne peut donc pas être transmis aux générations futures de la famille. Plutôt, la protéine TTR normale devient simplement instable avec l’âge.
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