Bonjour, je m’appelle Anne Marie Carr, fondatrice et directrice générale d’Amyloïdose héréditaire Canada, et je vis avec l’amylose héréditaire à transthyrétine (ATTRh). J’ai 61 ans et j’habite actuellement à Ancaster en (Ontario), avec Mervyn, mon époux. J’ai un fils et je suis grand-mère d’une petite-fille de six ans.
Comme pour plusieurs d’entre vous, le chemin jusqu’au diagnostic a été long et déroutant. Lorsque mes premiers symptômes sont apparus tels les problèmes respiratoires, ils ont été considérés comme de l’asthme causé par des facteurs environnementaux. Ma perte de poids et mes diarrhées chroniques ont été attribuées à des virus qui circulaient à ce moment-là. Je me souviens de cette sensation de picotements au bout des doigts, et j’avais du mal à ouvrir une bouteille d’eau ou à boutonner mes vêtements. J’ai finalement reçu le diagnostic d’ATTRh en septembre 2015.
À vous tous qui souffrez d’ATTRh, dites-vous que je sais qu’il y a des jours où vous vous sentez seuls et où les symptômes sont tout simplement intolérables. Sachez toutefois que VOUS N’ÊTES PAS SEULS. Visionnez la vidéo ci-dessous pour en savoir plus sur mon histoire.
Faits et statistiques
On estime que l’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTRh) touche quelque 50 000 personnes partout dans le monde. Plus de 130 mutations distinctes dans le gène de la TTR sont connues.
L’ATTRh résulte d’une anomalie génétique qui se transmet d’un parent à un enfant. Il suffit qu’une personne hérite d’une copie du gène muté d’un parent pour que la maladie se développe.
Il faut bien souvent patienter plus de quatre années et consulter plus de cinq médecins de spécialités différentes avant de recevoir un diagnostic précis d’ATTRh.
Les nouveaux traitements qui s’attaquent aux causes sous-jacentes de l’ATTRh apportent de l’espoir aux personnes vivant avec la maladie.
Récents développements
AVIS: L’INESSS évalue un médicament pour le traitement de l’AMYLOÏDOSE HÉRÉDITAIRE À TRANSTHYRÉTINE AVEC POLYNEUROPATHIE chez les adultes
Médicament: inotersen (Tegsedi, compagnie Akcea Therapeutics Canada). Vous êtes patients, parents, proches aidants: vous pouvez vous prononcer. Date limite: 25 MARS 2019. Vous êtes patients, parents, proches aidants: vous pouvez vous prononcer. Date limite: 25 MARS...
lire plusAHC a besoin de VOUS :
Si vous êtes une personne vivant avec l’ATTRh ou son aidant naturel, nous vous invitons à prendre 15 minutes de votre temps afin de remplir un questionnaire sur le Tegsedi. Il s’agit d’un médicament récemment approuvé par Santé Canada. Vous n’avez pas besoin d’avoir...
lire plusNotez la date dans vos calendriers! La Journée internationale des maladies rares aura lieu le 28 février 2019.
La Journée internationale des maladies rares, qui a lieu le dernier jour de février de chaque année, vise à sensibiliser le public aux maladies rares et à améliorer l’accès aux traitements et la représentation médicale des personnes atteintes d’une maladie rare et de...
lire plusSaviez-vous que le mois de mars est le mois consacré à l’amyloïdose?
La Fondation de l’amyloïdose qui vise à sensibiliser le public à toutes les formes d’amyloïdose, a déclaré que le mois de mars devient le Mois de la sensibilisation à l’amyloïdose. • Pour en savoir plus ou pour vous impliquer, veuillez accéder au site.
lire plusTegsedi est maintenant approuvé au Canada :
Akcea et Ionis annoncent l’approbation du Tegsedi (injection d’Inotersen) au Canada. Pour en savoir plus à ce sujet, rendez-vous à la page.
lire plusOnpattro est approuvé aux États-Unis :
La FDA approuve Onpattro d’Alnylam pour le traitement de la polyneuropathie chez les personnes atteintes d’ATTRh. Pour en savoir plus à ce sujet, rendez-vous à la page.
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