Bonjour, je m’appelle Anne Marie Carr, fondatrice et directrice générale d’Amyloïdose héréditaire Canada, et je vis avec l’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTRh). J’ai 61 ans et j’habite actuellement à Ancaster en Ontario, avec Mervyn, mon époux. J’ai un fils et je suis grand-mère d’une petite-fille de six ans.

Comme pour plusieurs d’entre vous, le chemin jusqu’au diagnostic a été long et déroutant. Lorsque mes premiers symptômes sont apparus tels les problèmes respiratoires, ils ont été considérés comme de l’asthme causé par des facteurs environnementaux. Ma perte de poids et mes diarrhées chroniques ont été attribuées à des virus qui circulaient à ce moment-là. Je me souviens de cette sensation de picotements au bout des doigts, et j’avais du mal à ouvrir une bouteille d’eau ou à boutonner mes vêtements. J’ai finalement reçu le diagnostic d’ATTRh en septembre 2015.

À vous tous qui souffrez d’ATTRh, dites-vous que je sais qu’il y a des jours où vous vous sentez seuls et où les symptômes sont tout simplement intolérables. Sachez toutefois que VOUS N’ÊTES PAS SEULS. Visionnez la vidéo ci-dessous pour en savoir plus sur mon histoire.

Faits et statistiques

On estime que l’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTRh) touche quelque 50 000 personnes partout dans le monde. Plus de 130 mutations distinctes dans le gène de la TTR sont connues.

L’ATTRh résulte d’une anomalie génétique qui se transmet d’un parent à un enfant. Il suffit qu’une personne hérite d’une copie du gène muté d’un parent pour que la maladie se développe.

Il faut bien souvent patienter plus de quatre années et consulter plus de cinq médecins de spécialités différentes avant de recevoir un diagnostic précis d’ATTRh.

Les nouveaux traitements qui s’attaquent aux causes sous-jacentes de l’ATTRh apportent de l’espoir aux personnes vivant avec la maladie.

Récents développements

APPEL DE PROPOSITIONS

Amyloïdose héréditaire Canada (AHC) et le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) ont le plaisir d’annoncer un appel de propositions pour Déplier l’amyloïdose héréditaire à transthyrétine : le programme de subventions aux jeunes chercheurs d’Akcea...

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Onpattro™ (patisiran) est maintenant approuvé au Canada

Alnylam Pharmaceuticals inc. annonce l’approbation par Santé Canada d’Onpattro™ (patisiran) pour le traitement de la polyneuropathie chez les patients adultes atteints d’amyloïdose héréditaire à transthyrétinée (ATTRh). Pour en savoir plus, visitez:...

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AHC a besoin de VOUS :

Si vous êtes une personne vivant avec l’ATTRh ou son aidant naturel, nous vous invitons à prendre 15 minutes de votre temps afin de remplir un questionnaire sur le Tegsedi. Il s’agit d’un médicament récemment approuvé par Santé Canada. Vous n’avez pas besoin d’avoir...

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